Παχυσαρκία, Επινεφριδιακή Ανεπάρκεια και Κόκκινα Μαλλιά
Ορισμός
Το γονίδιο POMC κωδικοποιεί το πολυπεπτίδιο προοπιομελανοκορτίνη, το οποίο διασπάται σε πολλά πεπτίδια όπως η ACTH και η MSH· ομόζυγες μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας προκαλούν ανεπάρκεια αυτών των συνδετών, οδηγώντας σε κόκκινα μαλλιά/ανοιχτόχρωμη δερματική χρωστικότητα, επινεφριδιακή ανεπάρκεια και παχυσαρκία. Μπορεί να ξεκινήσει στη νεογνική περίοδο με υπογλυκαιμικούς σπασμούς και χολόσταση· η υπερφαγία είναι εμφανής από τις πρώτες εβδομάδες ζωής.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
POMC - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.