Πολλαπλές Εξοστώσεις, Τύπος 1
Ορισμός
Η κληρονομική πολλαπλή οστεοχονδρωμάτωση τύπου 1 είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα σκελετική διαταραχή που προκαλείται από ετερόζυγες παραλλαγές απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο EXT1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την επιμήκυνση της αλυσίδας στη βιοσύνθεση της θειικής επαράνης. Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλαπλών οστικών προεξοχών με χόνδρινη κάλυψη (οστεοχονδρώματα) στα μακρά οστά, τις πλευρές και τους σπονδύλους. Σε περίπου 2% των περιπτώσεων, τα οστεοχονδρώματα μπορεί να εξαλλαγούν σε χονδροσάρκωμα/οστεοσάρκωμα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
EXT1, ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα (στην κακοήθη εξαλλαγή συμμετέχουν επιπλέον σωματικές μεταλλάξεις δεύτερου χτυπήματος).