Επιβεβαίωση Μετάλλαξης, 1 Περιοχή
Ορισμός
Αυτή η εξέταση αναφέρεται στην ορθογώνια επιβεβαίωση, με αλληλούχιση Sanger, μιας στοχευμένης παραλλαγής που εντοπίστηκε σε μία μόνο γονιδιακή περιοχή με μια μέθοδο διαλογής όπως η αλληλούχιση νέας γενιάς, η μικροσυστοιχία ή η qPCR, παρέχοντας επιβεβαίωση με ανεξάρτητη μέθοδο για σκοπούς ποιοτικού ελέγχου. Η αλληλούχιση Sanger θεωρείται το 'χρυσό πρότυπο' στα εργαστήρια για την επιβεβαίωση παραλλαγών πριν από κλινικές αποφάσεις.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
Στοχευμένη Ανάλυση
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Δεν εφαρμόζεται, δεν φέρει πρότυπο κληρονομικότητας, είναι μια γενική εργαστηριακή τεχνική που χρησιμοποιείται τόσο για την επιβεβαίωση σωματικών όσο και βλαστικών παραλλαγών.