Tanım

Bu panelde BRCA1 dışında ATM, BAP1, BRIP1, CDH1 ve ABRAXAS1 (eski adıyla FAM175A) gen bölgeleri de taranır. ABRAXAS1, BRCA1'i DNA hasar bölgelerine yönlendiren BRCA1-A onarım kompleksinin bir bileşenini kodlar. Ancak ABRAXAS1 için meme kanseri yatkınlığıyla köklü/kesinleşmiş bir hastalık-gen ilişkisi henüz kurulmamıştır; bir vaka-kontrol çalışması varyantları ile meme kanseri riski arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulamamıştır. Bu nedenle gen şu an "araştırılan aday gen" olarak değerlendirilmelidir, kanıtlanmış bir meme kanseri geni olarak değil.

İncelenen gen/bölge

ABRAXAS1(FAM175A), ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, ERBB2, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51, SMARCA4, TP53, XRCC2

Yöntem

Yeni Nesil Dizileme

Kabul edilen numune tipleri

Solid Tümör-FFPE

Açıklama

Panel kapsamında toplam 27 gen bölgesi analiz edilir.

Kalıtım

Panelin diğer bileşenleri (BRCA1, CDH1 gibi) otozomal dominant kalıtılır; ABRAXAS1'in kendine özgü bir hastalık-kalıtım ilişkisi kurulmuş değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →