OnkoGenetiks® Εκτεταμένο Πάνελ Καρκίνου Μαστού - Ωοθηκών - Σωματικό Πάνελ
Ορισμός
Σε αυτό το πάνελ, εκτός από το BRCA1, εξετάζονται επίσης οι γονιδιακές περιοχές ATM, BAP1, BRIP1, CDH1 και ABRAXAS1 (παλαιότερα γνωστό ως FAM175A). Το ABRAXAS1 κωδικοποιεί ένα συστατικό του συμπλόκου επιδιόρθωσης BRCA1-A, το οποίο κατευθύνει το BRCA1 σε περιοχές βλάβης του DNA. Ωστόσο, για το ABRAXAS1 δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί μια στέρεη/οριστική σχέση γονιδίου-νόσου με προδιάθεση για καρκίνο του μαστού· μια μελέτη ασθενών-μαρτύρων δεν βρήκε στατιστικά σημαντική σχέση μεταξύ των παραλλαγών του και του κινδύνου καρκίνου μαστού. Για τον λόγο αυτό, το γονίδιο θα πρέπει επί του παρόντος να θεωρείται «υποψήφιο γονίδιο υπό διερεύνηση» και όχι αποδεδειγμένο γονίδιο καρκίνου μαστού.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ABRAXAS1(FAM175A), ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, ERBB2, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51, SMARCA4, TP53, XRCC2
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Συμπαγής Όγκος-FFPE
Περιγραφή
Στο πλαίσιο του πάνελ αναλύονται συνολικά 27 γονιδιακές περιοχές.
Κληρονομικότητα
Τα υπόλοιπα στοιχεία του πάνελ (όπως BRCA1, CDH1) κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο· για το ABRAXAS1 δεν έχει τεκμηριωθεί δική του ειδική σχέση νόσου-κληρονομικότητας.