OnkoGenetiks® Εκτεταμένο Πάνελ Καρκίνου Μαστού - Ωοθηκών
Ορισμός
Σε αυτό το πάνελ, εκτός από το BRCA1, ελέγχονται επίσης οι γονιδιακές περιοχές ATM, BAP1, BRIP1, CDH1 και ABRAXAS1 (παλαιότερα γνωστό ως FAM175A). Το ABRAXAS1 κωδικοποιεί ένα συστατικό του συμπλέγματος επιδιόρθωσης BRCA1-A, το οποίο κατευθύνει το BRCA1 στις θέσεις βλάβης του DNA. Ωστόσο, για το ABRAXAS1 δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί ισχυρή/βέβαιη σχέση γονιδίου-ασθένειας με την προδιάθεση για καρκίνο μαστού. Μια μελέτη ασθενών-μαρτύρων δεν βρήκε στατιστικά σημαντική σχέση μεταξύ των παραλλαγών του και του κινδύνου καρκίνου μαστού. Για τον λόγο αυτό, το γονίδιο θα πρέπει επί του παρόντος να θεωρείται ως «υπό διερεύνηση υποψήφιο γονίδιο» και όχι ως αποδεδειγμένο γονίδιο καρκίνου μαστού.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ABRAXAS1(FAM175A), ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, ERBB2, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51, SMARCA4, TP53, XRCC2
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα (EDTA)
Περιγραφή
Στο πλαίσιο του πάνελ αναλύονται συνολικά 27 γονιδιακές περιοχές.
Κληρονομικότητα
Τα υπόλοιπα στοιχεία του πάνελ (όπως τα BRCA1, CDH1) κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Για το ABRAXAS1 δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί μια ιδιαίτερη σχέση ασθένειας-κληρονομικότητας.