Расширенная панель рака молочной железы и яичников OnkoGenetiks®
Определение
В этой панели помимо BRCA1 исследуются также участки генов ATM, BAP1, BRIP1, CDH1 и ABRAXAS1 (ранее известный как FAM175A). ABRAXAS1 кодирует компонент репарационного комплекса BRCA1-A, который направляет BRCA1 к участкам повреждения ДНК. Однако для ABRAXAS1 пока не установлена прочная/подтвержденная связь между геном и предрасположенностью к раку молочной железы; в одном исследовании случай-контроль не было обнаружено статистически значимой связи между вариантами гена и риском рака молочной железы. Поэтому в настоящее время этот ген следует рассматривать как "исследуемый ген-кандидат", а не как доказанный ген рака молочной железы.
Исследуемый ген/регион
ABRAXAS1 (FAM175A), ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, ERBB2, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51, SMARCA4, TP53, XRCC2
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Кровь (EDTA)
Описание
В рамках панели анализируется в общей сложности 27 генных регионов.
Наследование
Другие компоненты панели (например, BRCA1, CDH1) наследуются по аутосомно-доминантному типу; для ABRAXAS1 собственная связь между заболеванием и наследованием пока не установлена.