Определение

Расширенная панель носительства Genetiks 360, это лабораторный тест, относящийся к разделу Панели здорового носительства и выполняемый методом секвенирования нового поколения.

Метод

Секвенирование нового поколения

Принимаемые типы образцов

Кровь с ЭДТА

Описание

В дополнение к полноэкзомному секвенированию дополнительно анализирует носительство СМА, ДМД и синдрома ломкой X-хромосомы (у женщин).

Связанные анализы

Типы наследования

Описывает, как генетическое состояние передается в семье. Существует пять основных типов

Перейти к термину →

Носитель (гетерозигота / гомозигота)

Почему это важно: при аутосомно-рецессивном наследовании, когда каждый из родителей является

Перейти к термину →

VUS (вариант с неопределенным значением)

Это ситуация, при которой тест выявил изменение в ДНК, но роль этого изменения в развитии

Перейти к термину →

Как читать результат генетического теста (положительный / отрицательный / VUS)

Результат генетического теста относится к одной из трех основных категорий

Перейти к термину →

Виды генетических тестов

Генетический тест: вид медицинского теста, выявляющий изменения в генах, хромосомах или белках.

Перейти к термину →