Tanım

Genetiks 360 Genişletilmiş Taşıyıcılık Paneli, Sağlıklı Taşıyıcılık Panelleri başlığı altında yer alan ve yeni nesil dizi analizi yöntemiyle çalışılan bir laboratuvar testidir.

Yöntem

Yeni Nesil Dizi Analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA Kan

Açıklama

Tüm ekzom dizileme ile birlikte- SMA, DMD ve FrajilX taşıyıcılıklarını (kadınlarda) ek analiz eder.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →