Εκτεταμένο Πάνελ Φορέα Genetiks 360
Ορισμός
Το Εκτεταμένο Πάνελ Φορέα Genetiks 360 είναι μια εργαστηριακή εξέταση που εντάσσεται στα Πάνελ Υγιούς Φορέα και διεξάγεται με τη μέθοδο ανάλυσης αλληλουχίας νέας γενιάς.
Μέθοδος
Ανάλυση Αλληλουχίας Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Περιγραφή
Μαζί με ανάλυση αλληλούχισης ολόκληρου εξωμίου, εξετάζει επιπλέον τη φορεία (σε γυναίκες) για SMA, DMD και σύνδρομο εύθραυστου Χ.