OnkoGenetiks® Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίων BRCA1 και BRCA2 - Σωματικό Πάνελ

Σε αυτά τα πάνελ, εκτός από τα BRCA1/BRCA2, ελέγχονται επίσης οι γονιδιακές περιοχές TP53, CDH1, PTEN και PALB2, καθένα από τα οποία οδηγεί σε διαφορετικά σύνδρομα που αυξάνουν τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου του μαστού μέσω διαφορετικών μηχανισμών. Οι παθογόνες παραλλαγές στο TP53 προκαλούν το σύνδρομο Li-Fraumeni, στο οποίο ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και μπορεί να υπερβεί ακόμη και εκείνον των φορέων BRCA. Οι παραλλαγές στο CDH1 οδηγούν στο σύνδρομο κληρονομικού διάχυτου καρκίνου του στομάχου, στο οποίο ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού λοβιακού τύπου αυξάνεται σημαντικά στις γυναίκες. Οι παραλλαγές στο PTEN προκαλούν το σύνδρομο Cowden (σύνδρομο αμαρτώματος-όγκου PTEN), με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου μαστού, θυρεοειδούς και ενδομητρίου. Το PALB2 κωδικοποιεί μια συνοδό πρωτεΐνη που τοποθετεί την πρωτεΐνη BRCA2 στη θέση που απαιτείται για την επιδιόρθωση του DNA και θεωρείται από μόνο του σημαντικό γονίδιο κινδύνου καρκίνου μαστού. Το πάνελ στοχεύει στην αξιολόγηση αυτών των διαφορετικών προφίλ κινδύνου σε ένα μόνο δείγμα. (Για τα ίδια τα BRCA1/BRCA2 υπάρχει ξεχωριστός όρος στο λεξικό.)

Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή

BRCA1, BRCA2

Μέθοδος

Αλληλούχιση Νέας Γενιάς

Αποδεκτοί τύποι δείγματος

Συμπαγής Όγκος-FFPE

Περιγραφή

Περιλαμβάνει ανάλυση αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1-2 από συμπαγή ιστό, πραγματοποιεί ανάλυση σωματικών μεταλλάξεων.