OnkoGenetiks® Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίων BRCA1 και BRCA2
Ορισμός
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια που συμμετέχουν στην επιδιόρθωση διπλής θραύσης του DNA. Οι παθογόνες γεννητικές (germline) παραλλαγές τους οδηγούν στο κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου μαστού/ωοθηκών (HBOC). Τα κριτήρια NCCN συνιστούν τον έλεγχο σε άτομα με ιστορικό καρκίνου μαστού σε νεαρή ηλικία, τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού ή προσωπικό/οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ωοθηκών.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα (EDTA)
Περιγραφή
Περιλαμβάνει ανάλυση αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Περιλαμβάνεται ανάλυση CNV με κάλυψη περίπου 100X.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για γεννητική (κληρονομική, germline) ανάλυση αλληλουχίας, η οποία αποτελεί βάση για καταρράκτη ελέγχου φορέα (cascade testing) στα μέλη της οικογένειας.