OnkoGenetiks® BRCA1 ve BRCA2 gen dizi analizi
Tanım
BRCA1 ve BRCA2, DNA çift zincir kırık onarımında rol oynayan tümör baskılayıcı genlerdir; patojenik germline varyantları herediter meme/over kanseri sendromuna (HBOC) yol açar. NCCN kriterleri genç yaşta meme kanseri, triple-negatif meme kanseri veya over kanseri öyküsü/aile öyküsü bulunan bireylerde test edilmesini önerir.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
Kan (EDTA)
Açıklama
BRCA1 ve BRCA2 genlerine ait dizi analizlerini kapsar. ~100X coverage-CNV Analizi Dahildir.
Kalıtım
Germline (kalıtsal) dizi analizidir; aile bireylerinde kaskad taşıyıcı testine temel oluşturur.