Tanım

PABPN1 geninin ekzon 1'inde bulunan (GCN)n trinükleotid tekrarının genişlemesiyle oluşur; genişlemiş protein yanlış katlanır ve kas hücrelerinin çekirdeğinde çözünmez agregatlar oluşturur. Geç başlangıçlı (genellikle beşinci on yılda) bu kas hastalığı yavaş ilerleyen pitozis, disfaji ve proksimal ekstremite kas güçsüzlüğü ile karakterizedir.

İncelenen gen/bölge

PABPN1 - GCG tekrarı

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (nadir resesif formlar da tanımlanmıştır).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →