Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία (OPMD)
Ορισμός
Προκαλείται από επέκταση της τρινουκλεοτιδικής επανάληψης (GCN)n στο εξόνιο 1 του γονιδίου PABPN1· η επεκταμένη πρωτεΐνη αναδιπλώνεται λανθασμένα και σχηματίζει αδιάλυτα συσσωματώματα στον πυρήνα των μυϊκών κυττάρων. Αυτή η μυϊκή νόσος με όψιμη έναρξη (συνήθως στην πέμπτη δεκαετία) χαρακτηρίζεται από αργά προϊούσα πτώση βλεφάρων, δυσφαγία και αδυναμία των εγγύς μυών των άκρων.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PABPN1 - Επανάληψη GCG
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (έχουν περιγραφεί και σπάνιες υπολειπόμενες μορφές).