Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD)
Определение
Возникает в результате экспансии тринуклеотидного повтора (GCN)n в экзоне 1 гена PABPN1; удлиненный белок неправильно сворачивается и образует нерастворимые агрегаты в ядрах мышечных клеток. Это мышечное заболевание с поздним началом (обычно в пятом десятилетии) характеризуется медленно прогрессирующим птозом, дисфагией и слабостью проксимальных мышц конечностей.
Исследуемый ген/область
PABPN1 - повтор GCG
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (описаны также редкие рецессивные формы).