OnkoGenetiks®, секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
Определение
BRCA1 и BRCA2, это гены-супрессоры опухолей, играющие роль в репарации двухцепочечных разрывов ДНК; их патогенные germline варианты приводят к синдрому наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC). Критерии NCCN рекомендуют тестирование у лиц с раком молочной железы в молодом возрасте, тройным негативным раком молочной железы или личным/семейным анамнезом рака яичников.
Метод
Секвенирование нового поколения
Допустимые типы образцов
Кровь (ЭДТА)
Описание
Охватывает секвенирование генов BRCA1 и BRCA2. Включен анализ CNV с покрытием ~100X.
Наследование
Это germline (наследственный) анализ последовательности; служит основой для каскадного тестирования носительства у членов семьи.