Tanım

NLRC4 geni bir inflamazom bileşenini kodlar. Kazanç-fonksiyonu mutasyonları aşırı kaspaz-1 aktivasyonu ve IL-1β/IL-18 salınımına yol açarak fenotipik spektrumun bir ucunda soğukla tetiklenen FCAS4'ü (döküntü, ateş, eklem ağrısı), diğer ucunda yenidoğan/süt çocukluğunda başlayan ağır kronik ishal ve barsak tutulumuyla seyreden AIFEC'i oluşturur; bazı olgularda makrofaj aktivasyon sendromu eşlik eder.

İncelenen gen/bölge

NLRC4 - Ekzon 3, NLRC4 - Ekzon 4, NLRC4 - Ekzon 5, NLRC4 - Ekzon 6, NLRC4 - Ekzon 7, NLRC4 - Ekzon 8, NLRC4 - Ekzon 9

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (OD), genellikle de novo kazanç-fonksiyonu varyantları.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →