Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 4
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене STX11 нарушают работу белка синтаксина-11, участвующего в экзоцитозе гранул цитотоксических Т-лимфоцитов и NK-клеток, приводя к семейному ГЛГ типа 4 (FHL4). Заболевание протекает с длительной высокой лихорадкой, цитопениями и гепатоспленомегалией; FHL4 обычно протекает легче, чем другие подтипы FHL.
Исследуемый ген/область
STX11 - экзон 2
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.