Hemofagositik lenfohistiyositoz, ailesel 4
Tanım
STX11 genindeki bialelik patojenik varyantlar, sitotoksik T lenfositler ve NK hücrelerinin granül ekzositozunda görev alan sintaksin-11 proteinini bozarak familyal HLH tip 4'e (FHL4) yol açar. Uzamış yüksek ateş, sitopeniler ve hepatosplenomegali ile seyreder; FHL4 diğer FHL alt tiplerine göre genellikle daha hafif seyirlidir.
İncelenen gen/bölge
STX11 - Ekzon 2
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.