Οικογενής Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση, τύπος 4
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο STX11 διαταράσσουν τη σιντακίνη-11, πρωτεΐνη που συμμετέχει στην εξωκύττωση κοκκίων από κυτταροτοξικά Τ λεμφοκύτταρα και ΝΚ κύτταρα, οδηγώντας σε οικογενή HLH τύπου 4 (FHL4). Η νόσος εκδηλώνεται με παρατεταμένο υψηλό πυρετό, κυτταροπενίες και ηπατοσπληνομεγαλία, με τον FHL4 να εμφανίζει γενικά ηπιότερη πορεία σε σχέση με τους άλλους υποτύπους FHL.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
STX11 - Εξώνιο 2
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.