Οικογενές Θωρακικό Ανεύρυσμα Αορτής, τύπος 6 / Νόσος Moyamoya 5 / Σύνδρομο Πολυσυστηματικής Δυσλειτουργίας Λείου Μυός
Ορισμός
Το γονίδιο ACTA2 κωδικοποιεί την άλφα ακτίνη λείου μυός, βασικό συστατικό του συσταλτού μηχανισμού στα αγγειακά λεία μυϊκά κύτταρα. Οι παθογόνες παραλλαγές διαταράσσουν τη συσταλτική λειτουργία των λείων μυών και την ακεραιότητα του αγγειακού τοιχώματος. Διαφορετικές παραλλαγές μπορούν να προκαλέσουν οικογενές θωρακικό ανεύρυσμα/διαχωρισμό αορτής (TAAD, περίπου 20% των περιπτώσεων), νόσο Moyamoya τύπου 5 και σύνδρομο πολυσυστηματικής δυσλειτουργίας λείου μυός (συγγενής μυδρίαση, ανοιχτός αρτηριακός πόρος, αορτοπνευμονικό παράθυρο).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ACTA2 - Εξόνιο 1, ACTA2 - Εξόνιο 2, ACTA2 - Εξόνιο 3, ACTA2 - Εξόνιο 4, ACTA2 - Εξόνιο 5, ACTA2 - Εξόνιο 6, ACTA2 - Εξόνιο 7, ACTA2 - Εξόνιο 8, ACTA2 - Εξόνιο 9
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (ΑΕ).