Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου IDH1
Ορισμός
Μεταλλάξεις του γονιδίου IDH1 απαντώνται σε 6-10% των ασθενών με ΟΜΛ και σε πάνω από 70% των γλοιωμάτων χαμηλού βαθμού κακοήθειας. Το μεταλλαγμένο ένζυμο IDH1 παράγει το ογκομεταβολίτη 2-υδροξυγλουταρικό οξύ, οδηγώντας σε υπερμεθυλίωση DNA/ιστόνης και αποκλεισμό της μυελοειδούς διαφοροποίησης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
IDH1 Εξόνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Μυελός των οστών (EDTA), FFPE
Περιγραφή
Πρόγνωση ΟΜΛ.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, μια μετάλλαξη που αποκτάται στον ιστό του όγκου τόσο στην ΟΜΛ όσο και στο γλοίωμα.