Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου HRAS
Ορισμός
Το HRAS είναι μια GTPάση της οικογένειας RAS που ενεργοποιεί τα μονοπάτια σηματοδότησης MAPK και PI3K/AKT. Σωματικές ενεργοποιητικές μεταλλάξεις του έχουν περιγραφεί σε μέρος των καρκίνων ουροδόχου κύστης, σε καρκινώματα πλακώδους κυττάρου κεφαλής-τραχήλου (περίπου 5-8%) και σε θυλακιώδεις νεοπλασίες του θυρεοειδούς. Μεταλλάξεις HRAS στη βλαστική σειρά προκαλούν το σύνδρομο Costello (ομάδα ρασοπαθειών).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HRAS Εξόνιο 1, HRAS Εξόνιο 2
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Διάφοροι τύποι καρκίνου.
Κληρονομικότητα
Οι μεταλλάξεις HRAS που ανιχνεύονται σε καρκίνους είναι σε μεγάλο βαθμό σωματικές, ενώ οι μεταλλάξεις στο σύνδρομο Costello είναι βλαστικής σειράς (κληρονομικές, συχνά de novo).