HRAS geni dizi analizi
Tanım
HRAS, RAS ailesinden bir GTPaz olup MAPK ve PI3K/AKT sinyal yollarını aktive eder; somatik aktive edici mutasyonları mesane kanserinin bir kısmında, baş-boyun skuamöz hücreli karsinomlarında (~%5-8) ve tiroidin foliküler neoplazilerinde tanımlanmıştır. Germline HRAS mutasyonları Costello sendromuna (RASopati grubu) neden olur.
İncelenen gen/bölge
HRAS Ekzon 1, HRAS Ekzon 2
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Taze tümör dokusu, FFPE
Açıklama
Farklı kanser türleri.
Kalıtım
Kanserlerde saptanan HRAS mutasyonları büyük ölçüde somatiktir; Costello sendromundaki mutasyonlar germline (kalıtsal, sıklıkla de novo) niteliktedir.