Секвенирование гена HRAS
Определение
HRAS, ГТФаза из семейства RAS, активирует сигнальные пути MAPK и PI3K/AKT; соматические активирующие мутации описаны в части случаев рака мочевого пузыря, плоскоклеточного рака головы и шеи (~5-8%) и фолликулярных неоплазий щитовидной железы. Герминальные мутации HRAS вызывают синдром Костелло (из группы RASопатий).
Исследуемый ген/регион
HRAS экзон 1, HRAS экзон 2
Метод
ДНК-анализ
Принимаемые типы образцов
Свежая опухолевая ткань, FFPE
Описание
Различные виды рака.
Наследование
Мутации HRAS, выявляемые при раке, в большинстве случаев являются соматическими; мутации при синдроме Костелло являются герминальными (наследственными, часто de novo).