Ανάλυση αλληλουχίας γονιδίου FLT3
Ορισμός
Ο εσωτερικός διπλασιασμός σε σειρά (ITD) στο γονίδιο FLT3 είναι ο συχνότερος τύπος μετάλλαξης FLT3 και απαντάται σε περίπου 25% των περιστατικών ΟΜΛ. Σχετίζεται με υψηλό λευχαιμικό φορτίο και διαταράσσει την αυτοαναστολή του υποδοχέα τυροσινικής κινάσης, οδηγώντας σε συνεχή ενεργοποίηση. Ο αλληλικός λόγος και το μήκος του ITD επηρεάζουν την επιβίωση, με κακή πρόγνωση, αυξημένο ποσοστό υποτροπής και μειωμένη επιβίωση χωρίς νόσο.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
FLT3 ITD, FLT3 D835
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα (EDTA), Μυελός των οστών (EDTA)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΟΜΛ.
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, μια μετάλλαξη που αποκτάται στους λευχαιμικούς βλάστες.