IDH2 geni dizi analizi
Tanım
IDH2 mutasyonları AML hastalarının yaklaşık %12'sinde görülür ve IDH1'e benzer şekilde 2-hidroksiglutarat üretimi yoluyla epigenetik bozulmaya yol açar. En sık görülen varyantlar R140 ve R172'dir; R140 mutasyonlu hastalar R172'ye göre anlamlı olarak daha uzun genel ve progresyonsuz sağkalıma sahiptir.
İncelenen gen/bölge
IDH2 Ekzon 4
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Kemik iliği (EDTA), FFPE
Açıklama
AML prognozu.
Kalıtım
Somatiktir, AML blastlarında edinilen bir mutasyondur; IDH1'den farklı olarak esas olarak AML'de klinik önem taşır.