Болезнь кленового сиропа, тип 1b (MSUD)
Определение
Ген BCKDHB кодирует субъединицу E1β комплекса BCKD и вместе с BCKDHA (E1α) образует функциональный гетеротетрамер E1; варианты в этой субъединице нарушают тот же биохимический путь, приводя к накоплению аминокислот с разветвлённой цепью. Клиническая картина неотличима от других типов MSUD.
Исследуемый ген/область
BCKDHB - Экзон 1, BCKDHB - Экзон 2, BCKDHB - Экзон 3, BCKDHB - Экзон 4, BCKDHB - Экзон 5, BCKDHB - Экзон 6, BCKDHB - Экзон 7, BCKDHB - Экзон 8, BCKDHB - Экзон 9, BCKDHB - Экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип (АР).