Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip 2 (MSUD)
Tanım
DBT geni, BCKD kompleksinin E2 alt birimini kodlar; işlev kaybı kompleksin genel katalitik aktivitesini bozarak lösin, izolösin ve valinin oksidatif dekarboksilasyonunu engeller. Beş klinik alt tip (klasik, ara, aralıklı, tiamine yanıtlı ve laktik asidozlu E3-eksikliği formu) tanımlanmıştır.
İncelenen gen/bölge
DBT - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif (OR).