Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες (Αριθμητικές και Δομικές)
Ορισμός
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εξετάζονται σε δύο κύριες ομάδες:
1. Αριθμητικές Ανωμαλίες (Ανευπλοειδία)
Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων διαφέρει από το φυσιολογικό 46:
- Τρισωμία, ένα επιπλέον χρωμόσωμα (47). Π.χ.: Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), Edwards (18), Patau (13)
- Μονοσωμία, ένα χρωμόσωμα λείπει (45). Π.χ.: Σύνδρομο Turner (απουσία Χ)
Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με καρυότυπο και NIPT.
2. Δομικές Ανωμαλίες
Αν και ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι σωστός, η δομή τους είναι διαταραγμένη:
| Τύπος | Τι συμβαίνει |
|---|---|
| Έλλειμμα (Delesyon) | Το χρωμόσωμα σπάει και ένα τμήμα γενετικού υλικού χάνεται |
| Διπλασιασμός (Duplikasyon) | Ένα τμήμα του χρωμοσώματος αντιγράφεται με ανώμαλο τρόπο, επιπλέον γενετικό υλικό |
| Μετατόπιση (Translokasyon) | Ένα τμήμα που αποκόπτεται από ένα χρωμόσωμα προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα |
| Αναστροφή (Inversion) | Το χρωμόσωμα σπάει σε δύο σημεία, το προκύπτον τμήμα DNA αντιστρέφεται και επανατοποθετείται |
| Δακτυλιοειδές χρωμόσωμα | Το χρωμόσωμα σπάει συνήθως σε δύο σημεία στα άκρα των βραχιόνων p και q, στη συνέχεια οι βραχίονες ενώνονται σχηματίζοντας κυκλική δομή, το γενετικό υλικό στα άκρα συχνά χάνεται |
| Ισοχρωμόσωμα | Αντί για τους φυσιολογικούς βραχίονες p και q, υπάρχουν δύο πανομοιότυποι βραχίονες, με περίσσεια γονιδίων στη μία πλευρά και έλλειψη στην άλλη |
Υπότυποι αναστροφής: Περικεντρομερική (περιλαμβάνει το κεντρομερίδιο) και παρακεντρομερική (δεν περιλαμβάνει το κεντρομερίδιο, σε έναν μόνο βραχίονα).
Ισοζυγισμένη ή Μη Ισοζυγισμένη;, Η πιο κρίσιμη διάκριση
| Ισοζυγισμένη (Balanced) | Μη Ισοζυγισμένη (Unbalanced) | |
|---|---|---|
| Ορισμός | Δεν κερδίζεται ούτε χάνεται γενετικό υλικό στο κύτταρο | Γενετικό υλικό κερδίζεται ή χάνεται |
| Επίδραση στον φορέα | Συνήθως είναι υγιής, δεν εμφανίζει συμπτώματα | Συνήθως εμφανίζει συμπτώματα |
| Ως προς την αναπαραγωγή | Φέρει κίνδυνο υποτροπιάζουσας αποβολής και παιδιού με μη ισοζυγισμένα χρωμοσώματα | , |
Αυτός είναι ο βασικός λόγος για τον οποίο ζητείται καρυότυπος σε ζευγάρια με υποτροπιάζουσες αποβολές: Ένας από τους γονείς μπορεί να είναι φορέας ισοζυγισμένης μετατόπισης, ο ίδιος είναι απολύτως υγιής, αλλά στα αναπαραγωγικά κύτταρα μπορεί να προκύψουν μη ισοζυγισμένοι συνδυασμοί.