Χρωμοσωμική ανάλυση - αίμα
Ορισμός
Η ανάλυση καρυότυπου που γίνεται με τη διέγερση και καλλιέργεια περιφερικών λεμφοκυττάρων αίματος με φυτοαιμοσυγκολλητίνη αποτελεί το πρότυπο μέθοδο της συστατικής (constitutional) κυτταρογενετικής αξιολόγησης. Χρησιμοποιείται στην αξιολόγηση αναπτυξιακής καθυστέρησης, συγγενών ανωμαλιών, ασαφών γεννητικών οργάνων και υπογονιμότητας, καθώς και στην επιβεβαίωση γνωστών συνδρόμων όπως το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Down.
Μέθοδος
Κυτταροκαλλιέργεια
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα (με ηπαρίνη)
Κληρονομικότητα
Αντικατοπτρίζει τη γενετική (συστατική) χρωμοσωμική δομή, ανιχνεύει κληρονομικές ή de novo δομικές μεταβολές όπως αριθμητική ανευπλοειδία, μετατόπιση και αναστροφή.