Хромосомный анализ - кровь
Определение
Кариотипирование, выполняемое путем стимуляции фитогемагглютинином и культивирования лимфоцитов периферической крови, является стандартным методом конституциональной цитогенетической оценки. Используется при оценке задержки развития, врожденных аномалий, неопределенных гениталий и бесплодия; а также для подтверждения известных синдромов, таких как синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Дауна.
Метод
Клеточная культура
Допустимые типы образцов
Периферическая кровь (с гепарином)
Наследование
Отражает germline (конституциональную) хромосомную структуру, выявляет числовые анеуплоидии, транслокации, инверсии и другие наследственные или de novo структурные изменения.