Kromozom analizi - kan
Tanım
Periferik kan lenfositlerinin fitohemaglutinin ile uyarılıp kültürlenmesiyle yapılan karyotip analizi, konstitüsyonel sitogenetik değerlendirmenin standart yöntemidir. Gelişimsel gerilik, konjenital anomaliler, belirsiz genitalya ve infertilite değerlendirmesinde; Turner, Klinefelter, Down sendromu gibi bilinen sendromların doğrulanmasında kullanılır.
Yöntem
Hücre kültürü
Kabul edilen numune tipleri
Periferik kan (heparinli)
Kalıtım
Germline (konstitüsyonel) kromozom yapısını yansıtır, sayısal anöploidi, translokasyon, inversiyon gibi kalıtsal veya de novo yapısal değişiklikleri saptar.