Tanım

Kordosentez yoluyla alınan fetal göbek kordonu kanının karyotiplenmesi, ikinci-üçüncü trimesterde hızlı fetal kromozom analizi için altın standart kabul edilir. Endikasyonları arasında pozitif NIPT sonucu, yapısal ultrason anomalileri ve amniyosentez sonrası doğrulama bulunur.

Yöntem

Hücre kültürü

Kabul edilen numune tipleri

Kord kanı (heparinli)

Kalıtım

Fetal kaynaklı kromozom yapısını (çoğunlukla de novo sayısal/yapısal anomali) yansıtır; postnatal kord kanı örneklemesinde konjenital anomali değerlendirmesi amaçlanır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →