Kromozom Değişiklikleri (Sayısal ve Yapısal)
Tanım
Kromozom değişiklikleri iki ana grupta incelenir:
1. Sayısal Değişiklikler (Anöploidi)
Kromozom sayısının normal 46'dan farklı olmasıdır:
- Trizomi, fazladan bir kromozom (47). Örn: Down sendromu (trizomi 21), Edwards (18), Patau (13)
- Monozomi, eksik bir kromozom (45). Örn: Turner sendromu (eksik X)
Bu değişiklikler karyotip ve NIPT ile saptanabilir.
2. Yapısal Değişiklikler
Kromozom sayısı doğru olsa da yapısı bozulmuştur:
| Tür | Ne olur |
|---|---|
| Delesyon | Kromozom kırılır ve bir kısım genetik materyal kaybolur |
| Duplikasyon | Kromozomun bir bölümü anormal biçimde kopyalanır, fazladan genetik materyal |
| Translokasyon | Bir kromozomdan kopan parça başka bir kromozoma yapışır |
| İnversiyon | Kromozom iki yerden kırılır; oluşan DNA parçası ters çevrilip yeniden yerleştirilir |
| Halka kromozom | Kromozom genellikle p ve q kollarının uçlarından iki yerden kırılır, sonra kollar birleşerek dairesel yapı oluşturur, uçlardaki genetik materyal sıklıkla kaybolur |
| İzokromozom | Normal p ve q kolları yerine birbirinin aynısı iki kol bulunur, bir tarafta fazla, diğer tarafta eksik gen |
İnversiyon alt tipleri: Perisentrik (sentromeri içerir) ve parasentrik (sentromeri içermez, tek kolda).
Dengeli mi, Dengesiz mi?, En kritik ayrım
| Dengeli (Balanced) | Dengesiz (Unbalanced) | |
|---|---|---|
| Tanım | Hücrede genetik materyal kazanılmaz veya kaybedilmez | Genetik materyal kazanılır veya kaybedilir |
| Taşıyıcıda etki | Genellikle sağlıklıdır, belirti göstermez | Genellikle belirti verir |
| Üreme açısından | Tekrarlayan düşük ve dengesiz kromozomlu çocuk riski taşır | , |
Bu, tekrarlayan düşük yaşayan çiftlerde karyotip istenmesinin başlıca nedenidir: Ebeveynlerden biri dengeli translokasyon taşıyıcısı olabilir, kendisi tamamen sağlıklıdır, ancak üreme hücrelerinde dengesiz kombinasyonlar oluşabilir.