Хромосомные изменения (численные и структурные)
Определение
Хромосомные изменения рассматриваются в двух основных группах:
1. Численные изменения (анеуплоидии)
Отличие количества хромосом от нормальных 46:
- Трисомия, лишняя хромосома (47). Напр.: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (18), синдром Патау (13)
- Моносомия, отсутствие хромосомы (45). Напр.: синдром Тернера (отсутствие X)
Эти изменения можно выявить с помощью кариотипа и НИПТ.
2. Структурные изменения
Количество хромосом правильное, но их структура нарушена:
| Тип | Что происходит |
|---|---|
| Делеция | Хромосома разрывается, и часть генетического материала теряется |
| Дупликация | Участок хромосомы аномально копируется, появляется лишний генетический материал |
| Транслокация | Фрагмент, отделившийся от одной хромосомы, присоединяется к другой хромосоме |
| Инверсия | Хромосома разрывается в двух местах; образовавшийся фрагмент ДНК переворачивается и встраивается заново |
| Кольцевая хромосома | Хромосома обычно разрывается в двух местах на концах плеч p и q, после чего плечи соединяются, образуя кольцевую структуру, генетический материал на концах часто теряется |
| Изохромосома | Вместо нормальных плеч p и q присутствуют два идентичных друг другу плеча, с одной стороны избыток, с другой недостаток генов |
Подтипы инверсии: перицентрическая (включает центромеру) и парацентрическая (не включает центромеру, в пределах одного плеча).
Сбалансированная или несбалансированная?, важнейшее различие
| Сбалансированная (balanced) | Несбалансированная (unbalanced) | |
|---|---|---|
| Определение | Генетический материал в клетке не приобретается и не теряется | Генетический материал приобретается или теряется |
| Влияние на носителя | Обычно здоров, симптомов не проявляет | Обычно вызывает симптомы |
| С точки зрения репродукции | несет риск повторяющегося выкидыша и ребенка с несбалансированным хромосомным набором | , |
Это основная причина, по которой парам с повторяющимися выкидышами назначают кариотип: один из родителей может быть носителем сбалансированной транслокации, сам он полностью здоров, но в его половых клетках могут образовываться несбалансированные комбинации.