Χρωμοσωμική ανάλυση - ομφαλοδεσμίδα
Ορισμός
Η καρυοτύπηση αίματος από τον ομφάλιο λώρο, που λαμβάνεται με ομφαλιδοπαρακέντηση (κορδοκέντηση), θεωρείται η χρυσή μέθοδος για ταχεία εμβρυϊκή χρωμοσωμική ανάλυση στο δεύτερο-τρίτο τρίμηνο. Οι ενδείξεις περιλαμβάνουν θετικό αποτέλεσμα NIPT, δομικές ανωμαλίες στο υπερηχογράφημα και επιβεβαίωση μετά από αμνιοπαρακέντηση.
Μέθοδος
Κυτταροκαλλιέργεια
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα ομφάλιου λώρου (με ηπαρίνη)
Κληρονομικότητα
Αντικατοπτρίζει την εμβρυϊκή χρωμοσωμική δομή (συνήθως de novo αριθμητική/δομική ανωμαλία), με στόχο την αξιολόγηση συγγενών ανωμαλιών κατά τη μεταγεννητική δειγματοληψία αίματος ομφάλιου λώρου.