Χρωμοσωμική ανάλυση - προϊόν αποβολής
Ορισμός
Η καρυοτυπική ανάλυση υλικού αποβολής διερευνά τη γενετική αιτία αυτόματων αποβολών. Στο ~54-56% των αποβολών του πρώτου τριμήνου διαπιστώνεται χρωμοσωμική ανωμαλία· η πλειονότητα αυτών είναι τρισωμίες (59,7%), πολυπλοειδίες (22%) και μονοσωμία Χ (7,5%). Το αποτέλεσμα καθοδηγεί την αξιολόγηση των επαναλαμβανόμενων απωλειών κύησης και τη συμβουλευτική για επόμενη κύηση.
Μέθοδος
Κυτταροκαλλιέργεια
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Υλικό αποβολής
Κληρονομικότητα
Τα ευρήματα στον εμβρυϊκό (κυήματος) ιστό είναι κατά κανόνα de novo αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες· εάν υπάρχει υποψία ισορροπημένης μετάθεσης σε γονέα, ζητείται επιπλέον καρυότυπος από αίμα γονέα.