Kromozom analizi - abortus
Tanım
Düşük materyalinden yapılan karyotip analizi, spontan düşüklerin genetik nedenini araştırır. İlk trimester düşüklerinin ~%54-56'sında anormal kromozom bulgusu saptanır; bunların çoğunluğu trizomiler (%59,7), poliploidiler (%22) ve monozomi X'tir (%7,5). Sonuç, tekrarlayan gebelik kaybı değerlendirmesinde ve sonraki gebelik danışmanlığında yol gösterir.
Yöntem
Hücre kültürü
Kabul edilen numune tipleri
Abortus materyali
Kalıtım
Fetal (konseptüs) dokusunda saptanan bulgular çoğunlukla de novo sayısal kromozom anomalileridir; ebeveynde dengeli translokasyon şüphesi varsa ayrıca ebeveyn kan karyotipi istenir.