Tanım

Koryon villus örneklemesi (CVS), 10-13. gebelik haftalarında plasental doku alınarak yapılan ilk trimester prenatal karyotip yöntemidir. Non-mozaik tam kromozom anomalilerinin saptanmasında ~%97,5-99,6 doğruluk oranına sahiptir ve sonuçlar genellikle 48 saat içinde alınabilir.

Yöntem

Hücre kültürü

Kabul edilen numune tipleri

Koryonik villus

Kalıtım

Fetal kaynaklı (plasenta/trofoblast) kromozom yapısını yansıtır; plasental mozaisizm nedeniyle bazı olgularda amniyosentez ile doğrulama gerekebilir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →