Χρωμοσωμική ανάλυση - Αμνιοπαρακέντηση (AS)
Ορισμός
Η καλλιέργεια και καρυοτυποποίηση κυττάρων αμνιακού υγρού που λαμβάνεται με αμνιοπαρακέντηση αποτελεί μέθοδο προγεννητικής διάγνωσης του δεύτερου τριμήνου. Στις ενδείξεις περιλαμβάνονται προχωρημένη μητρική ηλικία, παθολογικά ευρήματα εμβρυϊκού υπερηχογραφήματος και παθολογικό αποτέλεσμα NIPT· ανιχνεύει αριθμητικές, δομικές και μωσαϊκές ανωμαλίες.
Μέθοδος
Κυτταροκαλλιέργεια
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αμνιακό υγρό
Κληρονομικότητα
Αντικατοπτρίζει τη δική (κατά κανόνα de novo) χρωμοσωμική δομή του εμβρύου· το αποτέλεσμα προορίζεται για προγεννητική διάγνωση, ενώ η κληρονομική φορεία απαιτεί ξεχωριστή αξιολόγηση.