Για χρωμοσωμικές/γενετικές διαταραχές που δεν ανιχνεύονται με την παραδοσιακή χρωμοσωμική ανάλυση χρησιμοποιείται η μέθοδος Φθορίζουσας in situ Υβριδοποίησης (FISH). Προσφέρονται προηγμένες υπηρεσίες, όπως ανάλυση FISH σε ιστούς όγκων, αίμα, μυελό των οστών και αιματολογικές παθήσεις, για ταχύτερη και ακριβέστερη αξιολόγηση των αποτελεσμάτων.
Ογκο-Κυτταρογενετική: Πάνελ Αιματολογικού Καρκίνου
- AML – Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία
- ALL – Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία
- Ανακατατάξεις του γονιδίου MLL
- Χιμαιρισμός
Ορισμένες από τις εξεταζόμενες παραμέτρους: t(9;22), t(15;17), t(8;21), t(6;9), t(12;21), t(4;11), i(7q), i(9q), i(17q), inv16, inv3, del 5q31, del 7q31, del p53, del 13q, del ATM, ενεργοποίηση γονιδίου MYC, υπερδιπλοειδία και υποδιπλοειδία.
Πάνελ Συμπαγών Καρκίνων
- Καρκίνωμα Πνεύμονα
- Καρκίνωμα Μαστού
- Καρκίνωμα Παχέος Εντέρου
- Ολιγοδενδρογλοίωμα
- Γαστρεντερικό Καρκίνωμα
Με αυτά τα πάνελ αναλύονται με μοριακές κυτταρογενετικές τεχνικές παράμετροι όπως η ενίσχυση HER2, οι ανακατατάξεις ALK και ROS1, η ενίσχυση cMET, η διαγραφή 1p/19q, η διαγραφή CDKN2A, PD-L1/2, οι συντήξεις NTRK 1-2-3 και ο FGFR2.
Άλλες Εφαρμογές της Τεχνικής FISH
- Ταχεία ανάλυση ανευπλοειδίας σε αμνιακό υγρό και ιστό CVS (13, 18, 21, X και Y)
- Ανάλυση μικροδιαγραφών με FISH σε αμνιακό υγρό και ιστό CVS
- Ανάλυση FISH με ειδικούς ανιχνευτές σε αίμα, μυελό των οστών και παρόμοιους ιστούς, σε ιστούς όγκων και σε αιματολογικές παθήσεις
- Ανάλυση FISH σπέρματος (13, 18, 21, X και Y)
- Ανάλυση κατακερματισμού DNA σπέρματος (TUNEL)
Μοριακή Γενετική
Προσφέρονται ολοκληρωμένες μοριακές γενετικές εξετάσεις για ένα ευρύ φάσμα συμπαγών όγκων ογκολογίας, η ανάλυση βασικών γονιδίων όπως τα NRAS, KRAS, HRAS, BRAF, FLT3, JAK2, EGFR, IDH1, IDH2, BRCA1 και BRCA2 πραγματοποιείται με προηγμένες μεθόδους όπως η RT-PCR, η Αλληλούχιση Sanger, η MLPA και η Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NGS).
Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις έχουν κρίσιμη σημασία για τη διάγνωση, την πρόγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία διαφόρων καρκίνων και αιματολογικών κακοηθειών. Προσφέρονται εξετάσεις για τις παρακάτω καταστάσεις:
- Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ALL)
- Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (AML)
- Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (CML)
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταιμία (ET)
- Υπερηωσινοφιλικό Σύνδρομο (HES)
- Χρόνια Μυελομονοκυτταρική Λευχαιμία (CMML)
- Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα (MDS)
- Μυελοΐνωση
- Ουδετεροφιλική Λευχαιμία (NL)
- Πολυκυτταραιμία Vera (PV)
- Λευχαιμία Μαστοκυττάρων
- Μαστοκύττωση
- Κακόηθες Μελάνωμα
- Θηλώδης Καρκίνος Θυρεοειδούς
- Μη Μικροκυτταρικός Καρκίνος του Πνεύμονα (NSCLC)
- Λέμφωμα Non-Hodgkin (NHL)
- Καρκίνοι του Παχέος Εντέρου
- Καρκίνος του Μαστού
- Καρκίνος του Πνεύμονα
Αυτές οι υπηρεσίες βοηθούν τους κλινικούς ιατρούς να καθορίζουν τις πιο αποτελεσματικές θεραπευτικές στρατηγικές, συμβάλλοντας στη βελτίωση των αποτελεσμάτων των ασθενών. Με τις ίδιες προηγμένες τεχνικές προσφέρονται επίσης διαγνωστικές εξετάσεις για συχνά μονογονιδιακά νοσήματα, όπως η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF), η φαινυλκετονουρία, η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne/Becker (DMD/BMD) και η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA).