Meme ve yumurtalık kanserleri, kadınlarda en sık gözlenen kanser türleridir ve tüm kanser türleri içinde beşinci sırada yer alır. Meme ve yumurtalık kanserlerinin kalıtsal formları, teşhis edilen tüm vakaların %5-10'unu oluşturur ve bu durumun BRCA1/2 genlerindeki mutasyonlarla net biçimde ilişkili olduğu saptanmıştır.
Panel Kapsamı
Panel kapsamında toplam 27 gen bölgesi analiz edilir: ABRAXAS1 (FAM175A), ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, ERBB2, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51, SMARCA4, TP53, XRCC2.
Kimler Yaptırmalı?
Bir hastanın kişisel veya aile öyküsünde aşağıdaki durumlardan herhangi biri varsa BRCA1 ve BRCA2 testi şiddetle önerilir:
- 50 yaşından önce meme kanseri teşhisi konmuş kadınlar
- Herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri
- Aynı memede iki kez kanser gelişimi
- İki memede birden kanser tespiti
- Üçlü negatif meme kanseri (östrojen reseptörü, progesteron reseptörü ve HER2 negatif)
- Aynı bireyde veya akrabasında pankreas kanseri ile birlikte meme veya yumurtalık kanseri öyküsü
- İki veya daha fazla akrabada meme kanseri öyküsü
- Ailede daha önce tespit edilmiş BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu
- Erkeklerde meme kanseri
- Meme kanseri teşhisi konmuş bir erkek akrabası olan bireyler