Geleneksel kromozom analizi ile tespit edilemeyen kromozomal/genetik bozukluklar için Floresan in situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılır. Test sonuçlarının daha hızlı ve hassas değerlendirilmesi için tümör dokularında, kan, kemik iliği ve hematolojik hastalıklarda FISH analizi gibi ileri düzey hizmetler sunulur.
Onko-Sitogenetik: Hematolojik Kanser Panelleri
- AML – Akut Miyeloid Lösemi
- ALL – Akut Lenfoblastik Lösemi
- MLL yeniden düzenlemeleri
- Şimerizm
İncelenen parametrelerden bazıları: t(9;22), t(15;17), t(8;21), t(6;9), t(12;21), t(4;11), i(7q), i(9q), i(17q), inv16, inv3, del 5q31, del 7q31, del p53, del 13q, del ATM, MYC gen aktivasyonu, hiperdiploidi ve hipodiploidi.
Solid Kanser Panelleri
- Akciğer Karsinomu
- Meme Karsinomu
- Kolon Karsinomu
- Oligodendroglioma
- Gastrointestinal Karsinom
Bu paneller ile HER2 amplifikasyonu, ALK ve ROS1 yeniden düzenlemeleri, cMET amplifikasyonu, 1p/19q delesyonu, CDKN2A delesyonu, PD-L1/2, NTRK 1-2-3 füzyonları ve FGFR2 gibi parametreler moleküler sitogenetik tekniklerle analiz edilir.
FISH Tekniğinin Diğer Kullanım Alanları
- Amniyon sıvısı ve CVS dokusunda hızlı anöploidi analizi (13, 18, 21, X ve Y)
- Amniyon sıvısı ve CVS dokusunda FISH ile mikrodelesyon analizi
- Spesifik problarla FISH analizi: kan, kemik iliği ve benzeri dokularda, tümör dokularında ve hematolojik hastalıklarda
- Sperm FISH analizi (13, 18, 21, X ve Y)
- Sperm DNA parçalanması (TUNEL) analizi
Moleküler Genetik
Çok çeşitli onkoloji solid tümörleri için kapsamlı moleküler genetik testler sunulur; NRAS, KRAS, HRAS, BRAF, FLT3, JAK2, EGFR, IDH1, IDH2, BRCA1 ve BRCA2 gibi anahtar genlerin analizi RT-PCR, Sanger Dizileme, MLPA ve Yeni Nesil Dizileme (NGS) gibi ileri yöntemlerle gerçekleştirilir.
Moleküler genetik testler; çeşitli kanserlerin ve hematolojik malignitelerin tanısı, prognozu ve kişiselleştirilmiş tedavisi için kritik önem taşır. Aşağıdaki durumlar için testler sunulur:
- Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)
- Akut Miyeloid Lösemi (AML)
- Kronik Miyeloid Lösemi (CML)
- Esansiyel Trombositemi (ET)
- Hipereozinofilik Sendrom (HES)
- Kronik Miyelomonositik Lösemi (CMML)
- Miyelodisplastik Sendromlar (MDS)
- Miyelofibrozis
- Nötrofilik Lösemi (NL)
- Polisitemi Vera (PV)
- Mast Hücre Lösemi
- Mastositoz
- Malign Melanom
- Papiller Tiroid Kanseri
- Küçük Hücreli Olmayan Akciğer Kanseri (NSCLC)
- Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
- Kolorektal Kanserler
- Meme Kanseri
- Akciğer Kanseri
Bu hizmetler, klinisyenlerin en etkili tedavi stratejilerini belirlemelerine yardımcı olarak hasta sonuçlarını iyileştirmeye katkıda bulunur. Aynı ileri teknikler kullanılarak talasemi, orak hücre anemisi, kistik fibrozis, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), fenilketonüri, Duchenne/Becker Musküler Distrofi (DMD/BMD) ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) gibi yaygın görülen tek gen bozuklukları için de tanı testleri sunulur.