Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) применяется для выявления хромосомных/генетических нарушений, которые невозможно обнаружить традиционным хромосомным анализом. Для более быстрой и точной оценки результатов предлагаются такие передовые услуги, как FISH-анализ опухолевых тканей, крови, костного мозга и при гематологических заболеваниях.
Онко-цитогенетика: панели гематологических опухолей
- ОМЛ, острый миелоидный лейкоз
- ОЛЛ, острый лимфобластный лейкоз
- Перестройки гена MLL
- Химеризм
Некоторые из исследуемых параметров: t(9;22), t(15;17), t(8;21), t(6;9), t(12;21), t(4;11), i(7q), i(9q), i(17q), inv16, inv3, del 5q31, del 7q31, del p53, del 13q, del ATM, активация гена MYC, гипердиплоидия и гиподиплоидия.
Панели солидных опухолей
- Карцинома легкого
- Карцинома молочной железы
- Карцинома толстой кишки
- Олигодендроглиома
- Карцинома желудочно-кишечного тракта
С помощью этих панелей методами молекулярной цитогенетики анализируются такие параметры, как амплификация HER2, перестройки ALK и ROS1, амплификация cMET, делеция 1p/19q, делеция CDKN2A, PD-L1/2, слияния NTRK 1-2-3 и FGFR2.
Другие области применения метода FISH
- Быстрый анализ анеуплоидии в амниотической жидкости и ткани CVS (13, 18, 21, X и Y)
- Анализ микроделеций методом FISH в амниотической жидкости и ткани CVS
- FISH-анализ со специфическими зондами: в крови, костном мозге и аналогичных тканях, в опухолевых тканях и при гематологических заболеваниях
- FISH-анализ сперматозоидов (13, 18, 21, X и Y)
- Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов (TUNEL)
Молекулярная генетика
Предлагаются комплексные молекулярно-генетические исследования широкого спектра солидных онкологических опухолей; анализ ключевых генов, таких как NRAS, KRAS, HRAS, BRAF, FLT3, JAK2, EGFR, IDH1, IDH2, BRCA1 и BRCA2, выполняется с помощью современных методов, включая RT-PCR, секвенирование по Сэнгеру, MLPA и секвенирование нового поколения (NGS).
Молекулярно-генетические исследования имеют критическое значение для диагностики, определения прогноза и персонализированного лечения различных онкологических и гематологических злокачественных заболеваний. Исследования предлагаются при следующих состояниях:
- Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ)
- Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ)
- Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ)
- Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ)
- Гиперэозинофильный синдром (ГЭС)
- Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ)
- Миелодиспластические синдромы (МДС)
- Миелофиброз
- Нейтрофильный лейкоз (НЛ)
- Истинная полицитемия (ИП)
- Тучноклеточный лейкоз
- Мастоцитоз
- Злокачественная меланома
- Папиллярный рак щитовидной железы
- Немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ)
- Неходжкинская лимфома (НХЛ)
- Колоректальный рак
- Рак молочной железы
- Рак легкого
Эти исследования помогают клиницистам определять наиболее эффективные стратегии лечения, тем самым способствуя улучшению результатов лечения пациентов. С использованием тех же передовых методов проводятся диагностические исследования и при распространенных моногенных заболеваниях, таких как талассемия, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ) и спинальная мышечная атрофия (СМА).