Η ανάλυση του μιτοχονδριακού DNA (mtDNA) είναι κρίσιμης σημασίας για τη διάγνωση διαταραχών που σχετίζονται με μιτοχονδριακή δυσλειτουργία, η οποία επηρεάζει κυρίως συστήματα με υψηλές ενεργειακές απαιτήσεις, όπως οι μύες και το νευρικό σύστημα. Συνιστάται όταν παρατηρούνται συμπτώματα που υποδηλώνουν μιτοχονδριακές παθήσεις, όπως μυϊκή αδυναμία, νευρολογικά προβλήματα ή μεταβολικές διαταραχές.
Παθήσεις που Διαγιγνώσκονται
- Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON): Απότομη απώλεια όρασης.
- Σύνδρομο MELAS: Επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο και μυϊκή αδυναμία.
- Σύνδρομο MERRF: Μυϊκή αδυναμία και επιληπτικές κρίσεις.
- Σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS): Προϊούσα μυϊκή αδυναμία και οφθαλμικά προβλήματα.
Επιλογή Εξέτασης
- Εάν είναι γνωστή η οικογενής μετάλλαξη, πραγματοποιείται στοχευμένη ανάλυση μετάλλαξης.
- Όταν υπάρχει υποψία διαταραχής αλλά η μετάλλαξη δεν είναι γνωστή, πραγματοποιείται πλήρης αλληλούχιση του μιτοχονδριακού DNA.