Анализ митохондриальной ДНК (мтДНК) играет ключевую роль в диагностике нарушений, связанных с митохондриальной дисфункцией, особенно затрагивающей системы с высокой потребностью в энергии, такие как мышцы и нервная система. Он рекомендуется при появлении симптомов, указывающих на митохондриальные заболевания, таких как мышечная слабость, неврологические нарушения или метаболические проблемы.
Диагностируемые состояния
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON): Внезапная потеря зрения.
- Синдром MELAS: Инсультоподобные эпизоды и мышечная слабость.
- Синдром MERRF: Мышечная слабость и судороги.
- Синдром Кернса-Сайра (KSS): Прогрессирующая мышечная слабость и проблемы со зрением.
Выбор Теста
- Если семейная мутация известна, проводится целенаправленный анализ мутации.
- При подозрении на нарушение, но при неизвестной мутации, выполняется полное секвенирование мтДНК.