Η εξέταση μετάλλαξης έχει κρίσιμη σημασία για την ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών μεταβολών που προκαλούν ένα ευρύ φάσμα κληρονομικών διαταραχών. Επικεντρώνεται στην ανίχνευση καταστάσεων που προκαλούνται από μονογονιδιακές μεταλλάξεις, όπως η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή η μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Παθήσεις που Διαγιγνώσκονται
- Κυστική Ίνωση: Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR, οι οποίες οδηγούν σε αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα.
- Δρεπανοκυτταρική Αναιμία: Προκύπτει από μία μόνο μετάλλαξη στο γονίδιο HBB και επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD οδηγούν σε μυϊκή αδυναμία.
Χρησιμοποιούμενες Τεχνικές
- Αλληλούχιση Sanger: Είναι το χρυσό πρότυπο για την ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων, χρησιμοποιείται όταν υπάρχει υποψία συγκεκριμένης μετάλλαξης.
- Αλληλούχιση Νέας Γενιάς (NGS): Επιτρέπει την ταυτόχρονη ανάλυση πολλών γονιδίων σε περιπτώσεις με γενετική ετερογένεια.
- MLPA: Ανιχνεύει μεγάλες ελλείψεις ή διπλασιασμούς μέσα σε γονίδια, όπως αυτά που προκαλούν τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.