Тест на мутации имеет решающее значение для выявления специфических генетических изменений, вызывающих широкий спектр наследственных заболеваний. Он направлен на выявление состояний, вызванных моногенными мутациями, таких как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия или мышечная дистрофия Дюшенна.
Диагностируемые состояния
- Муковисцидоз: Возникает в результате мутаций в гене CFTR, приводящих к нарушениям дыхания и пищеварения.
- Серповидноклеточная анемия: Возникает в результате единственной мутации в гене HBB и поражает эритроциты.
- Мышечная дистрофия Дюшенна: Мутации в гене DMD приводят к мышечной слабости.
Используемые методы
- Секвенирование по Сэнгеру: Золотой стандарт для выявления конкретных генных мутаций, применяется при подозрении на определённую мутацию.
- Секвенирование нового поколения (NGS): Позволяет одновременно анализировать несколько генов при заболеваниях с генетической гетерогенностью.
- MLPA: Выявляет крупные делеции или дупликации в генах, например, вызывающие мышечную дистрофию Дюшенна.